Hallo, mein Name ist Thomas und ich lebe mit Batten-Turner Congenital Myopathy (BTCM) – einer sehr seltenen Muskelerkrankung. Auf dieser Seite möchte ich erzählen, was das für mich bedeutet, wie mein Alltag aussieht und wie ich durch Therapien und Hilfsmittel ein Stück Freiheit und Selbstbestimmung gewinnen konnte.
Was ist BTCM?
BTCM ist eine angeborene Erkrankung der Muskeln. Schon als Baby war meine Muskulatur schwächer als bei anderen Kindern, und meine Entwicklung verlief langsamer. Sitzen, Krabbeln oder Gehen haben bei mir länger gedauert.
Die Ursache liegt in einer Veränderung im SPEG-Gen, das für die Funktion der Muskeln wichtig ist. Da die Krankheit extrem selten ist, musste ich und meine Familie viel Geduld mitbringen, bis es überhaupt eine klare Diagnose gab.
Meine Hilfsmittel – von der Kindheit bis heute
Mein Weg mit BTCM lässt sich auch an den Hilfsmitteln ablesen, die mich begleitet haben:
- Pflegebuggy (bis ca. 6 Jahre): Als kleines Kind war er mein täglicher Begleiter, weil längeres Gehen oder Stehen zu anstrengend war.
- Manueller Rollstuhl (ab dem Schulalter): In der Schule und Freizeit half er mir, mobil zu sein und teilzunehmen.
- Elektrorollstuhl (ab 20 Jahren): Heute ist er mein wichtigstes Hilfsmittel. Er gibt mir Unabhängigkeit und macht es möglich, meinen Alltag selbstständig zu gestalten – sei es bei der Arbeit, beim Einkaufen oder in meiner Freizeit.
Welche Therapien mir helfen
Neben den Hilfsmitteln spielen Therapien eine zentrale Rolle, um meine Selbstständigkeit zu erhalten und meinen Körper zu stärken:
- Physiotherapie: Von klein auf begleitet sie mich. Durch gezielte Übungen für Kraft, Beweglichkeit und Koordination bleibe ich aktiv und kann Fehlhaltungen oder Schmerzen vermeiden.
- Ergotherapie: Sie hat mir geholfen, viele Alltagssituationen besser zu bewältigen – sei es beim Anziehen, beim Arbeiten am Computer oder beim selbstständigen Kochen. Kleine Tricks und Hilfsmittel aus der Ergotherapie erleichtern mir den Alltag bis heute.
- Atemtherapie: Atemübungen sind wichtig, um meine Lungenfunktion zu unterstützen. Gerade im Alltag mit Elektrorollstuhl und weniger Bewegung helfen mir diese Übungen, fit zu bleiben.
- NIV-Beatmung (nicht-invasive Beatmung): Da meine Atemmuskulatur nicht mehr ausreichend stark ist, nutze ich eine NIV-Beatmung, besonders nachts. Sie entlastet meine Atemmuskeln, sorgt für erholsamen Schlaf und gibt mir im Alltag mehr Energie.
Diese Therapien begleiten mich noch heute in unterschiedlicher Intensität – sie sind Teil meines Lebens geworden.
Schule, Beruf und Engagement
In meiner Schulzeit bekam ich Unterstützung durch barrierefreie Zugänge, längere Prüfungszeiten und Lehrer*innen, die Verständnis hatten. Das war entscheidend, damit ich meinen Weg gehen konnte.
Heute arbeite ich in der IT und bin ehrenamtlich bei der Feuerwehr tätig. Besonders wichtig ist mir dabei das Thema Inklusion: Ich möchte zeigen, dass auch Menschen mit Handicap in der Gesellschaft und sogar in der Feuerwehr eine wichtige Rolle spielen können.
Mein Wunsch für die Zukunft
Batten-Turner Congenital Myopathy ist selten – aber das bedeutet nicht, dass wir schweigen sollten. Ich wünsche mir, dass mehr Menschen von dieser Erkrankung erfahren, dass Betroffene und ihre Familien besser vernetzt sind und dass Therapien und Unterstützung für alle zugänglich bleiben.
Denn eines habe ich gelernt: Selbst mit einer seltenen Erkrankung kann man seinen Weg gehen – wenn man Unterstützung bekommt und an sich glaubt.